Spitalul Gregorio Marañón tratează primul caz de sindrom «copilului bulă» detectat în Madrid

Spitalul Universitar Gregorio Marañón din Madrid a început tratamentul pentru un nou-născut: primul caz de imunodeficiență combinată severă detectat în Comunitatea Madrid, cunoscut și sub numele de sindromul «copilului bulă», deoarece acești copii nu au sistem imunitar. Copila, care are mai puțin de o lună, este internată și izolată în acest complex sanitar public, unde au fost adoptate măsurile necesare, în așteptarea unui transplant de măduvă osoasă compatibil de la părinți. Descoperirea a fost făcută în luna martie în Laboratorul de Screening Neonatal al spitalului, unde a fost diagnosticată copila după ce i s-a efectuat testul Guthrie (proba din călcâi), conform unui comunicat de presă al Guvernului din Madrid. «Această probă permite identificarea precoce a bolilor complexe, pentru a le vindeca sau a evita probleme grave asociate acestora, și pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului», a explicat consilierul pentru Sănătate, Fátima Matute.

Consilierul a vizitat marți Unitatea de Imunodeficiențe Primare a Gregorio Marañón, care este Centru, Serviciu și Unitate de Referință (CSUR) pentru acest tip de patologii, «pionier în Europa în ceea ce privește screeningul neonatal», unde se primesc probele de la toți nou-născuții din Comunitatea Madrid, atât din sistemul public, cât și din cel privat, pentru a detecta «cât mai curând posibil» boli care pot fi tratate la bebeluși, ceea ce crește până la 95% probabilitatea de supraviețuire.

Această imunodeficiență combinată severă sau sindromul «copilului bulă» este o problemă de sănătate rară, care afectează unul din 50.000 de copii mici și care este cauzată de o alterare genetică. Acești copii prezintă de obicei simptome în primele luni de viață, cu întârziere în creștere și infecții grave. Sunt incapabili să genereze un răspuns imunitar, astfel că prezintă o susceptibilitate mai mare la infecții și complicații grave care le pot pune viața în pericol, ceea ce face necesară acțiunea rapidă pentru a începe tratamentul care să le ofere un sistem imunitar.

În prezent, Programul de Screening Neonatal al Comunității Madrid permite detectarea a 23 de boli importante, deși în curând vor fi incluse alte 12 pentru a obține tratamente eficiente în primele zile de viață, a declarat consilierul. Urmând acest program, în 2024 s-a efectuat testul Guthrie la 53.371 de bebeluși, față de 52.962 în 2023.

Este un proces care trebuie realizat contracronometru pentru a garanta că nou-născuții care suferă de una dintre patologiile studiate beneficiază de tratament cât mai curând posibil, în general între primele 15 și 30 de zile de viață, pentru a evita apariția simptomelor clinice care implică leziuni grave și dizabilități.

Procesul începe cu prelevarea probei de sânge din călcâi între a doua și a treia zi de viață, pentru a fi trimisă la Laboratorul de Screening Neonatal al Comunității Madrid, unde este analizată și se obțin rezultatele. Cazurile pozitive sunt trimise de urgență la una dintre cele 11 Unități Clinice de Referință, unde se efectuează diagnosticul de confirmare, tratamentul și monitorizarea fiecărui caz. Printre acestea se numără, pe lângă cea a Gregorio Marañón, și cele ale spitalelor publice 12 Octombrie, La Paz, Niño Jesús și Ramón y Cajal.