În câteva cuvinte
Oamenii de știință au dezvăluit PERT, o medicină experimentală care abordează mutațiile genetice, având potențialul de a trata sute de boli ereditare. Această abordare "agnostică față de boală" reprezintă o schimbare semnificativă în domeniul medicinei genetice, oferind speranță pentru milioane de pacienți.
O descoperire științifică majoră, condusă de renumitul chimist David Liu de la Institutul Broad, a dezvăluit un medicament experimental multifuncțional, denumit PERT, care promite să abordeze cauza a sute de boli genetice. Această abordare inovatoare are potențialul de a transforma tratamentul a 20-30% dintre mutațiile cauzatoare de boli, afectând milioane de oameni la nivel global.
Până în prezent, dezvoltarea tratamentelor de editare genetică a fost un proces lent și costisitor, adesea concentrat pe mutații individuale. David Liu subliniază că dificultatea nu constă în lipsa progreselor științifice, ci în obstacolele de reglementare, costurile de fabricație ridicate și provocările de comercializare a unor medicamente pentru un număr restrâns de pacienți. Soluția propusă de echipa sa este "editarea genetică agnostică față de boală".
ADN-ul conține instrucțiuni pentru producerea proteinelor, esențiale pentru funcționarea organismului. Cu toate acestea, așa-numitele mutații „fără sens” pot întrerupe prematur acest proces, ducând la proteine trunchiate și dăunătoare. Aceste mutații sunt responsabile pentru aproximativ o treime din bolile genetice.
Abordarea PERT nu corectează fiecare mutație individuală, ci modifică genetic celulele pentru a produce o moleculă ce asigură citirea corectă a instrucțiunilor genetice până la final, indiferent de proteina implicată. Această metodă a demonstrat deja succes în laborator, revertind efectele a patru boli congenitale distincte: boala Tay-Sachs, boala Sandhoff, sindromul Hurler și fibroza chistică. Testele au fost efectuate pe celule umane și, în cazul sindromului Hurler, și pe șoareci.
Deși este doar o "dovadă de concept", rezultatele publicate în revista științifică "Nature" sunt considerate revoluționare. Chiar dacă este nevoie de muncă suplimentară pentru a realiza pe deplin potențialul PERT, experții în biotehnologie, precum Lluís Montoliu, salută această strategie ca fiind "brilliantă", oferind o speranță reală pentru pacienții cu boli rare, care în prezent au opțiuni limitate de tratament.
