O echipă internațională de cercetători a prezentat cel mai amplu atlas al diversității genetice umane, o realizare monumentală în domeniul geneticii. Studiul, care a analizat genomurile a peste o mie de oameni din diverse părți ale lumii, a dezvăluit că fiecare persoană este unică la nivel genetic într-un mod mai profund decât se credea anterior.

Studiul a analizat genomurile a 1.019 persoane din 26 de populații de pe cinci continente, creând o hartă detaliată a variațiilor genetice. Cercetătorii au descoperit că indivizii sunt de trei ori mai diferiți genetic decât se estima anterior.

Aceste date reprezintă „un pas uriaș înainte” în înțelegerea bolilor rare, a cancerului și a altor afecțiuni comune, subliniază autorii studiului. O atenție deosebită a fost acordată studiului variantelor structurale ale genomului, ceea ce ajută la identificarea cauzelor ascunse ale bolilor. Dezvoltarea de noi instrumente pentru analiza datelor genetice simplifică diagnosticarea și selectarea tratamentelor.

Un alt aspect important al cercetării a fost analiza secvențelor repetitive de ADN, care alcătuiesc o parte semnificativă a genomului. Oamenii de știință au descoperit că unele dintre aceste „gene săritoare” pot regla funcționarea altor gene, ceea ce ar putea fi legat de dezvoltarea diferitelor boli, inclusiv cancer. Aceste descoperiri ar putea deschide noi orizonturi în tratamentul cancerului.

În cadrul studiului, a fost, de asemenea, citit un genom aproape complet de la 65 de persoane, umplând „golurile” din studiile anterioare. Datele obținute sunt cruciale pentru implementarea proiectelor care vizează studiul diversității genetice umane.

Noua cercetare extinde înțelegerea factorilor genetici care influențează dezvoltarea diferitelor boli și deschide noi oportunități pentru medicina personalizată.