Un consorțiu internațional a realizat cea mai amplă analiză cu sute de milioane de probe, deschizând noi perspective în lupta împotriva bolilor neurodegenerative, cum ar fi boala Alzheimer și boala Parkinson. Acest lucru este raportat într-o serie de noi studii.

Bolile neurodegenerative, inclusiv boala Alzheimer și boala Parkinson, afectează 57 de milioane de oameni din întreaga lume, reprezentând o amenințare gravă la adresa sănătății. Diagnosticarea precoce a acestor boli este dificilă, iar biologia lor rămâne un mister. Pentru a accelera studiul acestor boli, a fost creat Consorțiul Global pentru Proteomica Neurodegenerării (GPN). Consorțiul este finanțat de organizații public-private, instituții guvernamentale, fundații și companii farmaceutice.

Consorțiul a combinat date de la 23 de grupuri de cercetare din întreaga lume, analizând informații obținute de la peste 40.000 de probe, cum ar fi sânge și lichid cefalorahidian. Au fost efectuate 250 de milioane de măsurători ale proteinelor. Aceste date au fost utilizate pentru a crea hărți care permit compararea abundenței proteinelor în diferite boli neurodegenerative. Acest lucru va ajuta la definirea mai bună și la combaterea acestor boli.

„Primele analize au arătat descoperiri fundamentale. S-a demonstrat că boala Alzheimer, boala Parkinson și demența frontotemporală au căi comune legate de răspunsul imunitar și inflamație. Cu toate acestea, fiecare boală are propriile caracteristici biologice unice care le permit să fie distinse”, a explicat Carlos Cruchaga, cercetător la Universitatea Washington din St. Louis (SUA).

De exemplu, în boala Alzheimer, a fost dezvăluit rolul proteinei ARPC2, responsabilă pentru menținerea formei și structurii neuronilor, iar în boala Parkinson, au fost găsite diverse modificări ale răspunsului imunitar. În primele etape ale lucrării, au fost găsite proteine ​​ale căror modificări apar cu 20 de ani înainte de apariția primelor simptome. Au fost identificate profilele proteomice asociate cu îmbătrânirea sănătoasă, ceea ce poate ajuta la înțelegerea a ceea ce protejează împotriva neurodegenerării.

Analiza a dezvăluit, de asemenea, legături între îmbătrânirea diferitelor organe și bolile neurodegenerative. În cazul bolii Alzheimer și demenței frontotemporale, s-a constatat că unele persoane au creiere care par mai în vârstă decât ar trebui și au un risc crescut de a se îmbolnăvi. În boala Parkinson, a fost, de asemenea, găsită o legătură cu îmbătrânirea musculară, ceea ce indică faptul că neurodegenerarea nu este doar un fenomen asociat creierului, ci este, de asemenea, legată de îmbătrânirea generală.

Analiza proteinelor din sânge poate, de asemenea, ajuta la înțelegerea heterogenității acestor boli. „Există oameni care, în ciuda prezenței proteinei amiloide în creier, boala nu progresează, iar alții o au, și nu știm de ce există această diferență”, a explicat Marc Suárez-Calvet, cercetător la BBRC și coautor al unuia dintre studiile publicate astăzi.

Într-unul dintre studii, a fost studiat rolul genei APOE ε4, asociată în mod tradițional cu riscul de a dezvolta boala Alzheimer. S-a descoperit că joacă un rol important și în alte boli neurodegenerative, cum ar fi boala Parkinson sau scleroza laterală amiotrofică (SLA). Cercetătorii au identificat o semnătură proteică în sânge și lichidul cefalorahidian al persoanelor cu aceste afecțiuni, care se caracterizează prin activarea cronică a sistemului imunitar și inflamație crescută. Aceasta sugerează că această genă nu numai că crește riscul de a dezvolta boala Alzheimer, ci prezintă și o vulnerabilitate biologică generală care, combinată cu factorii stilului de viață, poate declanșa diferite tipuri de boli neurodegenerative.

În cadrul eforturilor de îmbunătățire a diagnosticului diferitelor boli, a fost dezvoltată o semnătură a 256 de proteine ​​în plasma sanguină pentru a evalua severitatea demenței. Această semnătură, care include biomarkeri asociați cu neuroplasticitatea sau activarea sistemului imunitar, sugerează că, pe lângă diagnosticele clinice, există procese biologice de deteriorare cognitivă în toate aceste boli care pot fi măsurate în mod obiectiv și non-invaziv.

Printre rezultate, există câteva concluzii interesante. Unul dintre studii a arătat că bariera hemato-encefalică, care protejează creierul de substanțe nocive, devine mai permeabilă odată cu vârsta, permițând mai multor proteine ​​să treacă din sânge în creier. Interesant este că această permeabilitate a fost mai mare la bărbați, dar se știe că riscul de a dezvolta demență este mai mare la femei.

Lucrarea GPN și prezentarea primelor date sunt doar începutul unei noi etape în cercetarea acestor boli. Deși participanții au avut dreptul exclusiv de a utiliza datele timp de un an, ulterior acestea vor fi disponibile pentru întreaga comunitate științifică pentru analiză. Acest lucru va permite compararea rezultatelor pentru a se asigura că acestea sunt reproductibile și pot fi utile pentru pacienți. „Aceasta este o primă descriere a ceea ce avem, dar cel mai interesant lucru va începe acum”, rezumă Suárez-Calvet. Biomarkeri timpurii pentru diagnostic, noi ținte pentru medicamente mai eficiente și un model de medicină de precizie, adaptat la caracteristicile personale ale fiecărui pacient, sunt unele dintre promisiunile pentru un grup de boli a căror greutate este în continuă creștere.

Bill Gates, care promovează consorțiul prin intermediul fundației sale, a scris un articol care însoțește astăzi articolele științifice publicate în revistele Nature și în care rezumă spiritul proiectului: „Suntem mai aproape ca niciodată de ziua în care un diagnostic de Alzheimer încetează să mai fie o sentință la moarte, dar numai dacă continuăm să susținem cercetătorii și să facilităm colaborarea lor”.

Horoscop:
Această lună vă va aduce multe oportunități noi de dezvoltare personală. Nu ratați șansa de a vă demonstra la locul de muncă și în viața personală. Este important să rămâneți pozitiv și să credeți în abilitățile dumneavoastră. Stelele favorizează începuturile, așa că nu vă fie teamă să riscați!