În câteva cuvinte
Medicii au tratat cu succes un copil cu o boală metabolică rară folosind tehnologia CRISPR. Aceasta deschide noi perspective în tratamentul bolilor genetice rare.
O premieră medicală: un bebeluș cu o boală metabolică rară a fost tratat cu succes folosind tehnologia de editare genetică CRISPR. Acest succes deschide noi perspective în tratarea a mii de pacienți cu afecțiuni similare.
Bebelusul, numit K.J., a fost diagnosticat cu deficiență de carbamoil fosfat sintetază (CPS1) la scurt timp după naștere. Această boală rară afectează ciclul ureei, ceea ce duce la acumularea de amoniac în organism. Nivelurile ridicate de amoniac pot provoca leziuni neurologice grave și chiar deces.
K.J. a fost tratat la Spitalul de Copii din Philadelphia. Medicii au dezvoltat o terapie genică personalizată, utilizând tehnologia CRISPR pentru a corecta mutația genetică care a cauzat boala. Tratamentul a fost administrat prin injectarea medicamentului direct în celulele hepatice ale bebelușului.
După șapte săptămâni de monitorizare, medicii au raportat rezultate pozitive. Nivelul de amoniac din sângele lui K.J. a scăzut, permițându-i să consume mai multe proteine și să reducă medicamentele. Deși efectele pe termen lung trebuie încă evaluate, acest caz oferă speranță pentru un tratament eficient al bolilor rare similare.
Experții subliniază că această metodă ar putea fi adaptată pentru tratarea a sute de alte boli genetice care afectează ficatul. Deși este doar un prim pas, succesul în tratarea lui K.J. dă speranță pacienților și familiilor acestora.
Tatăl lui K.J., Kyle Muldoon, și-a exprimat bucuria pentru rezultatele obținute: „Am fost complet absorbiți de asta de când s-a născut copilul și întreaga noastră lume s-a învârtit în jurul acestui băiețel și al șederii sale în spital. Suntem foarte încântați să putem fi, în sfârșit, împreună acasă, astfel încât K.J. să poată fi cu frații săi și noi să putem, în sfârșit, respira ușurați.”
