În câteva cuvinte
O terapie genetică de succes, dezvoltată la Madrid, a salvat viețile a nouă copii diagnosticați cu o boală genetică rară și mortală, cunoscută sub numele de LAD-I. Tratamentul le-a permis copiilor, inclusiv trei frați și surori americani, să ducă o viață normală, lipsită de infecții constante.
Trei frați americani și alți șase copii, născuți cu o boală rară și mortală, și-au recăpătat viața normală datorită unui tratament genetic inventat la Madrid.
Acum cinci ani, o învățătoare a simțit că familia ei era „cea mai ghinionistă din lume”. Ea și soțul ei, fără să știe, erau purtători ai unei mutații rare în ADN care, dacă este moștenită simultan de la ambii părinți, provoacă o boală potențial mortală, ce afectează doar una din un milion de persoane în lume. Ei nu știau încă, dar fiecare copil pe care l-ar fi conceput ar fi avut 25% șanse să sufere de această afecțiune. Au avut trei copii și toți trei sufereau de această tulburare genetică, ce le anula apărarea imunitară și îi condamna la infecții constante. Probabilitatea ca un astfel de lucru să se întâmple era similară cu cea de a primi o monedă specifică dintre sute de mii, a o arunca de șase ori în aer și ca de fiecare dată să iasă pajură. O terapie spaniolă a reușit acum ca cei trei frați — Ava, 9 ani; Olivia, 7 ani; și Landon, 5 ani — și alți șase copii să-și recăpete viața normală. Rezultatele uimitoare au fost publicate pe 30 aprilie într-o revistă de specialitate.
Povestea a început acum aproximativ 15 ani, într-un laborator din Madrid, la Centrul de Investigații Energetice, de Mediu și Tehnologice (CIEMAT). O echipă condusă de Juan Antonio Bueren și Elena Almarza a decis să se confrunte cu o boală extrem de rară, deficiența de adeziune leucocitară tip I (LAD-I), care face ca copiii să sufere infecții bacteriene foarte dureroase, cu ulcere pe piele, în gură și în căile respiratorii, deoarece globulele lor albe sunt anormale și incapabile să lupte împotriva microbilor invadatori.
„70% dintre pacienții cu LAD-I severă decedează înainte de a împlini vârsta de trei ani”, deplânge Bueren. Boala este cauzată de mutația unei gene, care provoacă absența unei proteine esențiale pentru ca globulele albe să călătorească din sânge către țesuturile infectate. În 2016, echipa din Madrid a reușit să dezvolte o metodă de corectare a tulburării, folosind un virus modificat genetic pentru a introduce în celule versiunea corectă a genei defectuoase. Imediat, compania americană Rocket Pharma, cu sediul în New York, a cumpărat drepturile asupra strategiei terapeutice.
Noul studiu detaliază primele rezultate pe subiecți umani. Este vorba despre nouă copii cărora li s-au extras, din măduva osoasă, celulele stem precursoare ale globulelor albe, pentru a le introduce gena terapeutică în laborator și a le returna în organism corectate. „Toți merg la școală, duc o viață normală. Din punct de vedere clinic, se simt excelent”, celebrează Bueren, fost președinte al Societății Europene de Terapie Genetică și Celulară.
Studiul clinic, finanțat de Rocket Pharma, a fost realizat cu o fetiță turcă la Spitalul Niño Jesús din Madrid, alți șase participanți la Universitatea din California din Los Angeles și încă doi la University College din Londra. Doctorul Javier Sevilla, responsabil de pacienta din Spania, crede că se poate vorbi chiar de vindecare. „Toți cei nouă copii au evoluat fenomenal, dar a noastră, în mod special, a fost spectaculoasă, nu a avut absolut nicio complicație. Este perfectă. Prin acest studiu clinic am demonstrat că tratamentul este curativ”, opinează el. Echipa a obținut deja un succes similar în decembrie, într-un alt studiu, pentru o altă boală genetică ce afectează de asemenea copiii.
Terapia este concepută pentru a fi aplicată o singură dată și să dureze toată viața, deoarece celulele modificate produc globule albe sănătoase. Rezultatele publicate acum detaliază monitorizarea copiilor pe parcursul a doi ani, fără ca simptomele să fi reapărut. Cât timp trebuie să treacă pentru a putea afirma că acest lucru este curativ și că nu vor pierde acele celule corectate? „Nu există o estimare, dar ceea ce trebuie să credem este că nu au de ce să le piardă. Este la fel ca atunci când faci un transplant [de măduvă osoasă] și presupui că celulele donatorului vor fi acolo toată viața. Aici este la fel. Celulele au fost corectate și nu există motive să presupunem că grefa se va pierde la un moment dat, deoarece au trecut mai mult de doi ani și au funcționat perfect”, argumentează Sevilla, șeful secției de Hematologie de la Spitalul Niño Jesús.
Biochimista Elena Almarza a părăsit în 2020 CIEMAT, un centru public afiliat Ministerului Științei, pentru a se alătura noilor facilități ale Rocket Pharma. Pe rețelele sale sociale, ea a vorbit despre „viețile a nouă copii salvate”. Dacă, așa cum este previzibil în absența alternativelor, agențiile de reglementare vor autoriza tratamentul, marea necunoscută va fi prețul. Virușii din familia lentivirusurilor, precum cei utilizați în această nouă terapie, au demonstrat deja a fi un potențial leac pentru o serie de boli genetice rare, fie ale sistemului imunitar, fie ale globulelor roșii, fie tulburări metabolice. Sunt printre cele mai scumpe medicamente din lume.
Bueren explică că „costul tratamentelor similare depășește două milioane de euro pentru fiecare pacient și, în unele cazuri, ajunge la cinci milioane”. Societatea Europeană de Terapie Genetică și Celulară, afirmă el, luptă pentru ca instituțiile publice să dezvolte acest tip de tratamente fără scop lucrativ, cu scopul ca prețul lor să fie „mult mai accesibil” pentru sistemele naționale de sănătate. Sunt terapii sofisticate și adaptate fiecărei persoane, extrem de scumpe deoarece necesită o adevărată orfevrărie biologică și luni de muncă în laborator, dar și pentru că acționarii companiilor farmaceutice așteaptă profit. Rocket Pharma, cu investiții de milioane de euro, este listată la bursă.
Spitalul Niño Jesús protejează confidențialitatea pacientei sale, dar Universitatea din California din Los Angeles a informat pas cu pas despre tratamentul celor trei frați Langenhop, pe care însăși instituția americană i-a prezentat drept „familia cu cea mai mare ghinion din lume”. Relatarea mamei, Alicia Langenhop, este emoționantă. „Simțeam că trebuie să urcăm un munte în fiecare zi. Fiecare febră, fiecare erupție era terifiantă. Ne gândeam mereu la ce e mai rău”, își amintește mama. Cei trei copii americani nu mai necesită vizite constante la urgențe pentru a-și trata ulcerele, ci duc o viață complet normală datorită unei terapii dezvoltate la Madrid. Juan Antonio Bueren este optimist, dar precaut: „Totul indică faptul că acest tratament va fi definitiv, dar nu putem spune categoric că pacienții sunt vindecați, pentru asta va trebui să așteptăm mai mult timp”.
