```

Sindromul X fragil în Ricaurte, Columbia

Patricia Triviño Rodríguez, în vârstă de 53 de ani, și-a dedicat o mare parte din viață îngrijirii rudelor sale bolnave de sindromul cromozomului X fragil. Cei doi fii ai săi, Harold și Helmer; două dintre surorile ei, María Julieta și Rosaura; și nepotul ei, Ronald Gabriel, suferă de această mutație, care este cea mai comună cauză de dizabilitate intelectuală ereditară de pe planetă.

Ei locuiesc împreună într-o casă de ciment în Ricaurte, Valle del Cauca, un mic oraș din vestul Columbiei, care are cea mai mare rată din lume a acestei boli. Se estimează că, la nivel global, afecțiunea apare la un bărbat din 5.000 și la o femeie din 8.000, în timp ce în Ricaurte este de 48 de bărbați la 1.000 și de 20 de femei la 1.000.

Acolo, la câțiva kilometri de Cali, mutația este de 343 de ori mai mare la bărbați și de 226 de ori mai mare la femei decât prevalența internațională recunoscută, conform cărții «Sindromul X fragil în Ricaurte, Columbia», care reunește cercetări și articole științifice, scrisă de medicul genetician columbian Wilmar Saldarriaga.

Din acest motiv, de zeci de ani, oamenii din regiune s-au referit în mod disprețuitor la Ricaurte ca fiind «orașul proștilor». Cele aproximativ 1.200 de persoane care locuiesc astăzi acolo sunt împărțite între cei sănătoși, cei cu premutația X Fragil și cei cu mutația completă.

Saldarriaga, care a descoperit în urmă cu trei decenii că această boală era cauza problemelor de sănătate ale locuitorilor orașului, explică că sindromul este generat de repetarea anormală a tripletei CGG (Citozină-Guanină-Guanină) în zona cromozomului X unde se află gena FMR-1.

O persoană normală are între 30 și 44 de repetări ale tripletei CGG; premutația este suferită de cei care au între 55 și 200 de repetări; și mutația completă de cei care au mai mult de 200.

Problema se generează, spune el, deoarece atunci când există un exces de repetare, nu se produce o proteină fundamentală pentru dezvoltarea creierului.

Teza de doctorat în genetică a lui Saldarriaga a confirmat prevalența ridicată a bolii în Ricaurte. După ce a colectat și analizat timp de câțiva ani probe de sânge de la aproape toți locuitorii orașului, a obținut rezultate surprinzătoare: 22 de bărbați aveau mutația și 5 aveau premutația, 11 femei aveau mutația și 22 aveau premutația.

În prezent, acest oraș situat între cordiliera occidentală și râul Cauca, înconjurat de mii de kilometri de culturi de trestie de zahăr, este cel mai mare conglomerat geografic și genetic pentru a înțelege originea, simptomele și posibilul tratament al sindromului X fragil. Posibilitățile sale pentru știință sunt similare cu cele generate de municipiul Yarumal, din Antioquia, care are cea mai mare concentrație de cazuri de Alzheimer genetic din lume.

Exemple de simptome la bărbați cu sindrom X Fragil

Bărbații care au mutația completă pot fi recunoscuți cu ușurință după fenotipul lor. Unii merg sau se târăsc pe puținele străzi din Ricaurte. Mulți dintre bolnavi cerșesc la ieșirea din biserică sau vând bilete de loterie pentru a aduce niște bani acasă, chiar dacă nu știu să numere sau să adune.

Alții beau bere și cafea în localurile care înconjoară parcul principal. Uneori lucrează pe câmp, culegând fructe. Au fața alungită, fruntea lată, mâinile enorme și urechile și testiculele mai mari decât în mod normal. Unii prezintă macrocefalie, scolioză, articulații laxe și picioare plate.

Toți au dizabilitate intelectuală severă, dificultăți în a stabili contact vizual și comportamente repetitive, specifice spectrului autist. Au dificultăți în a menține o conversație fluentă. Înțeleg ce li se întreabă și se fac înțeleși cu puține cuvinte sau cu semne.

De multe ori își știu numele, dar nu își amintesc când s-au născut, ce au făcut cu o zi înainte sau ce dată este astăzi.

Simptomele la femei cu mutația

La femeile cu mutația completă, caracteristicile fizice și dizabilitatea intelectuală nu sunt atât de evidente sau de severe, deoarece celălalt cromozom X, în mod normal sănătos, compensează și reduce efectele bolii. Cu toate acestea, au o probabilitate mai mare de a avea premutația și prezintă diferite complicații de sănătate conexe.

Cele mai grave sunt insuficiența ovariană prematură, care face ca menstruația să dispară înainte de vârsta de 40 de ani; și un fel de tremur în membre care le împiedică să meargă și să se miște bine.

```
(continuați codul cu restul paragrafilor și titlurilor din text, formatându-le conform indicațiilor inițiale)